36 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં મહિલાને 12 ટ્યૂમર થયા:5 ટ્યૂમર કેન્સરમાં પરિવર્તન પામ્યા, DNAનું જીવલેણ મ્યૂટેશન કારણભૂત બન્યું

23 દિવસ પહેલા
  • કૉપી લિંક

સ્પેનથી કેન્સરનું એક ચોંકાવનાર કારણ સામે આવ્યું છે. અહીં 36 વર્ષની એક મહિલા 12 જુદા-જુદા પ્રકારના ટ્યુમર સામે ઝઝૂમી રહી છે. તેમાં 5 ટ્યૂમરે કેન્સરનું સ્વરુપ પણ લીધુ તો બીજા 7 જીવલેણ ન નીકળ્યા. જો કે, એક જ વ્યક્તિને આટલી નાની ઉંમરમાં આ બીમારી વારંવાર કેમ થઈ રહી છે? નવા સંશોધનમાં વૈજ્ઞાનિકોએ તેની જડ સુધી પહોંચવાની કોશિશ કરી.

પહેલીવાર 2 વર્ષની ઉંમરમાં કેન્સર થયું હતું
સાયન્સ એડવાન્સેઝ જર્નલમાં પ્રકાશિત રિપોર્ટ મુજબ મહિલાને પહેલીવાર 2 વર્ષની ઉંમરમાં કેન્સર થયું હતું. આ સમયે તેનો ઈલાજ રેડિયોથેરાપી અને કેમોથેરાપીથી કરવામાં આવ્યું હતું. તે પછી આવનાર સમયમાં હાડકા, સર્વિક્સ, બ્રેસ્ટ, સ્કિન અને થાઇરોઇડ ગ્રંથિના કેન્સર પણ થયા હતા. તેમાંથી કેટલાક સર્જરીની મદદથી સાજા થયા હતા. સ્પેનિશ નેશનલ કેન્સર રિસર્ચ સેન્ટરના માર્કોસ માલુમ્બ્રેસે જણાવ્યું હતું કે, મહિલામાં રહેલા આ કેન્સરનો અંત અપેક્ષા કરતાં વહેલો થઈ જતો હતો.

MAD1L1 નામના મ્યુટેશનને કારણે મહિલાને ઘણી વખત ટ્યુમર થયું હતું
MAD1L1 નામના મ્યુટેશનને કારણે મહિલાને ઘણી વખત ટ્યુમર થયું હતું

આટલાં કેન્સર થવા પાછળનું રહસ્ય શું છે?
એક વ્યક્તિનાં DNAમાં મોટાભાગનાં જનીનોની બે નકલો હોય છે એટલે કે દરેક રંગસૂત્રોમાં એક. તે સુનિશ્ચિત કરે છે કે જો જનીનની એક નકલ ગઈ હોય તો પણ તેની એક નકલ સલામત રહેશે અને શરીર યોગ્ય રીતે કાર્ય કરશે. નિષ્ણાતોના જણાવ્યા મુજબ આ કિસ્સામાં જનીનની બંને નકલોમાં MAD1L1 નામનું પરિવર્તન હતું. આ જનીન રંગસૂત્રોની નકલોને વિભાજિત કરવા માટે જવાબદાર છે, જેથી શરીરમાં કોષો સમાનરૂપે વિભાજિત થાય છે. આ દર્દીના કિસ્સામાં ઘણા કોષોમાં યોગ્ય માત્રામાં રંગસૂત્રો ન હતા, જેના કારણે ટ્યૂમર બનવા લાગ્યા.

મહિલાનું જિવિત રહેવું એ એક ચમત્કાર છે
એક અભ્યાસમાં વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું હતું કે, MAD1L1 વાળા ઉંદરો ગર્ભાશયમાં જ મૃત્યુ પામે છે. આ મ્યુટેશનથી બચવું અત્યંત મુશ્કેલ છે. જો કે, આ મહિલાએ કરી બતાવ્યું હતું. માલુમ્બ્રેસ કહે છે કે, મહિલાએ ભ્રુણના રુપમાં આ મ્યૂટેશન સામે કેવી રીતે સર્વાઈવ કર્યું, તે તેની સમજની બહાર છે.

મહિલાની રોગપ્રતિકારક શક્તિએ શરીરમાં વિચિત્ર ફેરફારો સામે રક્ષણ તૈયાર કર્યું હોઈ શકે છે, જેના કારણે ગાંઠો અદૃશ્ય થઈ જાય છે. બાળપણથી જ તેને ઘણી ગાંઠો થઈ ગઈ હોવાથી તેની જીવનશૈલી હવે એકદમ સામાન્ય લોકો જેવી થઈ ગઈ છે. તે ફક્ત નિયમિત હેલ્થ ચેકઅપ કરાવે છે.

યોગ્ય સમયે સારવાર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે
યોગ્ય સમયે સારવાર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે

આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે
માલુમ્બ્રેસનું કહેવું છે કે, દર્દીની બહેન, કાકી અને દાદીનો ગર્ભપાત કરાવવામાં આવ્યો છે. તેથી તેમનાં DNAમાં પણ મ્યુટેશનની કોપી હશે. આ રીતે, MAD1L1 નવી પેઢીમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે તેવી અપેક્ષા છે. આ કારણે કેન્સર માટે આનુવંશિક પરિક્ષણ ખૂબ જ જરૂરી છે, જેથી યોગ્ય સમયે તેને ટાળી શકાય અથવા સારવાર કરી શકાય.